肝內(nèi)膽管癌(iCCA)是一種高度侵襲性的惡性腫瘤。大多數(shù)CCA患者在出現(xiàn)時(shí)被診斷為晚期，因此失去了根治性手術(shù)的機(jī)會(huì)。到目前為止，對(duì)晚期CCA患者可用的系統(tǒng)療法效果有限，患者預(yù)后非常差，中位總生存期(OS)不到12個(gè)月。目前，膽管癌一線治療只有GC標(biāo)準(zhǔn)化療方案。雖然膽管癌也在靶向治療領(lǐng)域進(jìn)行了多項(xiàng)研究，但獲批的靶向藥物僅有FGFR抑制劑Pemigatinib，且是用于膽管癌的二線治療。
在此，一位iCCA患者在一線和二線化療后進(jìn)展迅速，出現(xiàn)多處轉(zhuǎn)移，并伴有VHL基因突變，在接受三線舒尼替尼治療后，總生存期達(dá)15個(gè)月！
典型的CCA通常通過(guò)膽管和淋巴系統(tǒng)傳播，使肝臟和淋巴結(jié)成為最常見(jiàn)的轉(zhuǎn)移部位。骨轉(zhuǎn)移在CCA是罕見(jiàn)的，預(yù)后很差。據(jù)報(bào)道，發(fā)生骨轉(zhuǎn)移的CCA的中位OS不超過(guò)4個(gè)月。一例患者在手術(shù)1個(gè)月后就被診斷為肺部和骨骼的多發(fā)性轉(zhuǎn)移，這種轉(zhuǎn)移具有很高的侵襲性，在臨床上很少見(jiàn)。兩種一線二線化療效果均較差，無(wú)進(jìn)展生存期(PFS)不超過(guò)3個(gè)月。考慮到該病的致命性特點(diǎn)和進(jìn)展迅速，醫(yī)生根據(jù)VHL基因體細(xì)胞突變的NGS結(jié)果，給予舒尼替尼三線治療。幸運(yùn)的是，患者在服用舒尼替尼后存活了9個(gè)月，并獲得了最佳的生活質(zhì)量。據(jù)研究人員所知，這是第一次報(bào)道VHL突變的轉(zhuǎn)移性iCCA患者，并接受舒尼替尼治療。作為一種高度異質(zhì)性的惡性腫瘤，建議在晚期iCCA中進(jìn)行基因測(cè)序，并按照精準(zhǔn)醫(yī)療的理念進(jìn)行臨床治療。
